Синдром Тричера-Коллинза влияет на развитие костной и других тканей лица. Признаки и симптомы данного расстройства могут значительно различаться, начиная от почти незаметной до тяжелой формы. Большинство пострадавших имеют неразвитые лицевые кости, в частности, скулы, и очень маленькую челюсть и подбородок (у новорожденных). Некоторые люди с синдромом Тричера-Колинза рождаются с отверстием во рту, которое называют "волчьей пастью". В тяжелых случаях неразвитость лицевых костей может ограничить пострадавшему дыхательные пути, вызывая потенциально опасные для жизни заболевания.

Часто у людей с этим заболеванием глаза наклонены вниз, редкие ресницы, имеется дефект нижних век, который называют колобома. Это вызывает дополнительные офтальмологические нарушения, которые могут привести к потере зрения. Кроме того, возможны маленькие или необычно сформированные уши либо их отсутствие. Потеря слуха происходит примерно в половине случаев. Вызвана она дефектами трех маленьких косточек среднего уха, которые передают звук, или неразвитостью ушного канала. Наличие синдрома Тричера-Коллинза не отражается на интеллекте: как правило, он нормальный.

Мутации каких генов вызывают синдром Тричера-Коллинза?

Наиболее частая причина: мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генная мутация TCOF1 – причина 81-93% всех случаев. POLR1C и POLR1D - дополнительные 2% случаев. У лиц без определенной мутации одного из генов причина заболевания неизвестна.

Гены TCOF1, POLR1C, и POLR1D играют важную роль в начале развития костей и других тканей лица. Они участвуют в производстве молекулы под названием рибосомная РНК (рРНК), химической двоюродной сестры ДНК. Рибосомная РНК помогает собирать блоки белков (аминокислот) в новые белки, которые необходимы для нормального функционирования и выживания клеток. Мутации генов TCOF1, POLR1C, или POLR1D сокращают производство рРНК. Исследователи полагают, что уменьшение количества рРНК может привести к самоуничтожению определенных клеток, участвующих в развитии лицевых костей и тканей. Аномальная гибель клеток может привести к определенным проблемам с развитием лица у людей, имеющих синдром Тричера-Коллинза.

Как наследуется синдром Тричера-Коллинза?

Если недуг возникает из-за мутации генов TCOF1 или POLR1D, считается, что это - аутосомно-доминантное заболевание. Около 60% случаев заболевания появляются в результате новых мутаций в гене и бывают у людей без истории в семье. В остальных случаях синдром наследуется через измененный ген от родителей.

Когда заболевание вызвано мутациями гена POLR1C, считается, что это - аутосомно-рецессивный тип наследования. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием имеют одну копию мутировавших генов, но у них, как правило, не проявляются признаки и симптомы заболевания.

Лечение зависит от тяжести состояния, но может включать:

  • генетические консультации - для отдельного человека или всей семьи, в зависимости от того, наследственное это заболевание или нет;
  • слуховые аппараты - в случае с кондуктивной тугоухостью;
  • стоматологическое лечение, в том числе ортодонтическое, направленное на исправление неправильного прикуса;
  • логопедические занятия для улучшения навыков общения. Дефектологи также работают с людьми, которые имеют проблемы с глотанием пищи или напитков;
  • хирургические методы, которые помогут улучшить внешний вид и качество жизни.

Материалы: http://fb.ru/article/72895/sindrom-trichera-kollinza-simptomyi-prichinyi-i-lechenie

Синдром Тричера Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз) – генетическая патология, которая характеризуется деформацией черепно-лицевых костей.

  • Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским врачом-офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

    Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

    Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

    Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

    Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

    В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

    • гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
    • недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
    • антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
    • колобомы (треугольная форма) век.

    У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

    • очень высокое («готическое») небо;
    • «волчья пасть»;
    • «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
    • отсутствие зубов.

    В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

    Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

    • анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
    • атрезия (отсутствие) слухового прохода;
    • неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
    • тугоухость.

    У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

    • пороком сердца;
    • преаурикулярными выростами;
    • отсутствием околоушных желез;
    • атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

    Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

    В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

    • регистрация вызванных слуховых потенциалов;
    • речевая или тональная аудиометрия.

    Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

    Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

    Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

    Основные компоненты терапии:

    • Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
    • Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
    • Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

    В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

    Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

    В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

    Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

    Материалы: http://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/